Enfermedad de whipple e hipertensión pulmonar reversible / Whipple's disease and reversible pulmonary hypertension

Resumen La enfermedad de Whipple es una enfermedad multisistémica crónica, causada por la bacteria Tropherima whipplei. Se han descripto aproximadamente 1200 casos en la literatura. La incidencia mundial se estima en 9.8 casos por millón de personas. Los datos provenientes de Sudamérica y Europa muestran que afecta a varones de mediana edad. Se cree que los factores inmunológicos del huésped son los que influyen en el curso de la infección y no el genotipo del agente. Dado que las características clínicas no suelen ser específicas y el espectro de manifestaciones en órganos individuales puede ser subestimado, el diagnóstico sigue siendo muy difícil. Presentamos un caso confirmado por histopatología con compromiso multisistémico. Consideramos importante su difusión dados los escasos casos documentados en Sudamérica y la relevancia de tener presente la sospecha diagnóstica para el abordaje terapéutico precoz que mejora el pronóstico de esta rara enfermedad.

Abstract Whipple's disease is a chronic mutisystem disease caused by the bacteria Tropherima whipplei. Approximately 1200 cases have been described in the literature. The worldwide incidence is estimated at 9.8 cases per million people. Data from South America and Europe show that it affects middle-aged males. It is believed that host immunological factors rather than agent genotypic traits influence the course of the infection. Since the clinical characteristics are usually nonspecific and the wide spectrum of manifestations in individual organs may be underestimated, the diagnosis remains challenging. We present a case with multisystem compromise confirmed by histopathology. We consider its publication important given the few cases documented in South America and the relevance of bearing in mind the importance of an early diagnosis for a prompt treatment that improves the prognosis of this rare disease.

Melanoma desmoplásico mixto / Mixed desmoplastic melanoma

El melanoma desmoplásico es una variedad infrecuente de melanoma que se distingue por su presentación clínico-patológica y su comportamiento biológico. El diagnóstico temprano es un desafío por su presentación clínica variable, con predominio del componente dérmico y la frecuente ausencia de pigmento. En la histología se lo divide en puro y mixto y esta clasificación tiene importantes implicancias pronósticas. El espesor de Breslow promedio al momento del diagnóstico es mayor que en otras variantes de melanoma, sin embargo, la tendencia a generar metástasis ganglionares es menor.

Desmoplastic melanoma is a rare presentation of melanoma with a different clinical behavior compared to other histological variants. Its diagnosis in early stages is a challenge due to its variable clinical presentation, with a predominant dermal component and the frequent absence of pigment. Its histology is divided into pure and mixed type, and this classification has important prognostic implications. The average Breslow thickness at diagnosis is higher than in other melanoma variants. However, the tendency to lymph node metastasis is low.

Hipertensión pulmonar como presentación en mieloma múltiple / Pulmonary hypertension as presentation in multiple myeloma

El mieloma múltiple es una enfermedad oncohematológica, que representa el 15% de las enfermedades hematológicas malignas. La edad media de aparición es entre los 65-70 años, siendo muy poco frecuente en pacientes jóvenes; 2% son menores de 40 años. Presentamos el caso de una mujer de 36 años con antecedente de tabaquismo de 20 paquetes año. Consultó por disnea asociada a signos de insuficiencia cardíaca derecha, anemia, proteinuria, elevación de reactantes de fase aguda y patrón sugestivo de restricción moderadamente grave en la espirometría y caída de la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLco). El ecocardiograma doppler evidenció dilatación de cavidades derechas y signos de hipertensión pulmonar que se confirmó con cateterismo cardiaco derecho. En busca de la etiología se arribó al diagnóstico de mieloma múltiple.

Multiple myeloma is a hematologic disease, which accounts for 15% of hematologic malignancies. The average age of onset is between 65-70 years and is very rare in young patients, as 2% are under 40 years old. We present a case of 36-year-old women with history of 20 pack years (p/y) smoking, who complaints of dyspnea associated with signs of right cardiac overload, anemia, proteinuria, elevated acute phase reactants and spirometry pattern suggestive of moderately-severe restriction and severe drop in diffusing capacity for carbon monoxide (DLCO). Echocardiogram evidence dilated right heart cavities and signs of pulmonary hypertension which is confirmed by right heart catheterization. In search of the etiology we arrive to the diagnosis of multiple myeloma.

Linfoma anaplásico de células grandes (lacg) asociado a implante mamario. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma (bia-alcl). Description of one case diagnosed at the Buenos Aires British Hospital and literature review

Introducción El linfoma anaplásico de células grandes (lacg) asociado a implante mamario es una rara entidad descripta por primera vez en 1977. Hasta la actualidad, la Food and Drug Administration (fda) ha recibido 359 reportes de casos. Se manifiesta habitualmente como un seroma peri-protésico tardío o, menos frecuentemente, como una masa peri-capsular. En la mayoría de los casos, se asocia con implantes texturizados. Es fundamental el estudio citológico del seroma y la realización de cd30 en casos de sospecha diagnóstica. El tiempo medio desde la colocación del implante al desarrollo de la enfermedad es de 7 años a 10 años. Más del 80% de las pacientes se presentan en estadios tempranos, pudiendo ser tratadas solo con cirugía y sin requerir tratamientos adyuvantes. Objetivo El objetivo del presente trabajo es realizar el reporte de un caso de lacg diagnosticado y tratado en el Hospital Británico de Buenos Aires y realizar una revisión de la literatura

Introduction Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma (bia-alcl) is a rare T-cell lymphoma first described in 1977. As of February 1, 2017, the fda has received a total of 359 medical device reports. It typically occurrs in a delayed fluid collection around a textured implant. Specimens should be sent for cytology; essential to the diagnosis of bia-alcl is immunohistochemistry for cd30 cell surface protein. The median time from implant placement to diagnosis of alcl was 7 to 10 years. Disease localized to the capsule may be treated with surgery alone. Objective In this report we describe our experience with one case of bia-alcl diagnosed at the Buenos Aires British Hospital and we perform a review of the literature.

Linfoma intravascular, un desafio diagnóstico: Caso clínico / Intravascular lymphoma: Report of one case

Intravascular lymphoma is a rare subtype of extranodal diffuse large B-cell lymphoma characterized by clonal proliferation of lymphocytes inside of small and medium caliber vessels. Its incidence is estimated at one case per million. The clinical picture is very variable, but frequently has skin and central nervous system involvement. It is diagnosed by demonstrating pathological blood vessel infiltration by lymphoma cells. We report a 44 years old male presenting with fever, malaise and erythematous lesions in the abdominal wall. An abdominal wall biopsy showed dilated vascular vessels with atypical cells in their lumen, compatible with large B-cell intravascular lymphoma. He was treated with rituximab, cyclophosphamide, adriamycin, vincristine and prednisone and an autologous hematopoietic stem cell transplantation, achieving a complete remission that has lasted two years.

Alteraciones cutáneas secundarias a la disminución de las fibras elásticas dérmicas / Skin disorders secondary to decreased dermal elastic fibers

Las fibras elásticas son un componente fundamental del tejido conectivo de la piel. La alteración en el equilibrio entre la síntesis y el metabolismo de las mismas da origen a patologías que se clasifican de acuerdo a si las fibras elásticas están aumentadas o disminuidas. Cuando éstas se encuentran disminuidas, determinan la aparición de un grupo heterogéneo de enfermedades infrecuentes, de etiología poco clara y con hallazgos clínicos e histopatológicos superpuestos. Presentamos una serie de seis casos con diagnóstico clínico-histopatológico de patologías por disminución de las fibras elásticas en la dermis, evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital Alemán de Buenos Aires, en el período comprendido entre 2009 y 2014. En las historias clínicas revisadas se detectaron dos pacientes con diagnóstico de elastorrexis papulosa, dos con diagnóstico de elastólisis de la dermis media y dos con diagnóstico de papulosis fibrosa blanca del cuello.Destacamos la importancia de describir este grupo de casos con el objetivo de aportar datos que nos permitan profundizar en el conocimiento de la historia natural y la epidemiología de estas entidades recientemente descritas y con escasos reportes previos en la literatura...

Dermatomiofibroma / Dermatomyofibroma

El dermatomiofibroma es un tumor cutáneo benigno, raro, compuesto por la proliferación de fibroblastos y miofibroblastos en la dermis. Es más frecuente en adultos jóvenes, preferentemente mujeres aunque se han publicado casos en pacientes pediátricos, la mayoría del sexo masculino. Se presenta como una lesión tipo placa infiltrada o noduloide pequeña hiperpigmentada, menor a 2 cm, localizada en tronco superior, cuello, axilaso miembros superiores. El diagnóstico diferencial con otras patologías a menudo requiere de inmunohistoquímica...

Fascitis eosinofílica. Ubicación nosológica / Eosinophilic fasciitis. Nosological location

La fascitis eosinofílica es una enfermedad fibrosante infrecuente, de etiología y patogenia no aclaradas, caracterizada por el engrosamiento de las fascias musculares. Usualmente se presenta como un edema doloroso, difuso, con áreas de aspecto "piel de naranja", localizado en forma simétrica, en las extremidades y en forma proximal a manos y pies. En su evolución, las lesiones se fibrosan. Los estudios de laboratorio revelan una eritrosedimentación acelerada, eosinofilia periférica e hipergammaglobulinemia.En una biopsia profunda, las alteraciones histológicas revelan un patrón histológicocon un infiltrado inflamatorio, eosinófilos en el panículo adiposo y una fascia muscular particularmente engrosada.El diagnóstico puede establecerse por características clínicas, laboratoriales e histopatológicas, aunque no existen todavía criterios diagnósticos universalmente aceptados. Engeneral el tratamiento con corticoides sistémicos es efectivo si se realiza precozmente...

Dermatosis liquenoide anular juvenil (ALDY) / Annular lichenoid dermatosis juvenile (ALDY)

La dermatosis liquenoide anular juvenil (ALDY, por sus siglas en inglés) es una entidad clínico-patológica benigna, descripta en niños y jóvenes. Se presenta clínicamente como una dermatitis liquenoide distintiva y posee, además, una histopatología particular. Las lesiones se ubican predominantemente en los flancos e ingles, y en la mayor parte de los casos, tras la suspensión del tratamiento, se produce una recaída...

ALDY is a benign clinico-pathologic entity, described in children and young patients. It is a clinically particular form of lichenoid dermatitis and has a specific histopathology. The lesions are mostly distributed on the groin and flanks. After treatment withdrawal the patients relapsed...

Neumonía intersticial linfoidea asociada a inmunodeficiencia común variable / Interstitial lymphoid pneumonia associated with common variable immunodeficiency

La neumonía intersticial linfoidea (NIL) es una rara entidad, descripta como hiperplasia no neoplásica del tejido linfoide pulmonar y clasificada dentro de las enfermedades intersticiales idiopáticas. Se la ha descripto asociada a infección por HIV, fenómenos autoinmunes, hipergamaglobulinemia policlonal o menos frecuentemente a hipogammaglobulinemia. Presentamos una paciente de 66 años de edad con diabetes mellitus, síndrome de Sjögren e hipertensión arterial, derivada a nuestro centro por tos seca y disnea clase funcional II-III. En el examen físico presentaba rales tipo “velcro” bibasales y esplenomegalia. Los estudios de laboratorio evidenciaron plaquetopenia (50 000/mm³) e hipogammaglobulinemia; la tomografía axial computarizada (TAC) de tórax mostró compromiso intersticial bibasal, con nódulos peribroncovasculares menores a un centímetro. Se realizó una videotoracoscopia con biopsia pulmonar, la anatomía patológica mostró hallazgos compatibles con neumonía intersticial linfoidea. Se inició tratamiento con metilprednisona 40 mg/día vía oral e infusión endovenosa de gammaglobulina 500 mg/kg, mensual, evolucionando con mejoría clínico-radiológica. Por persistencia de plaquetopenia, asociada a hiperesplenismo, se realizó esplenectomía con buena respuesta. En la anatomía patológica no se observo clonalidad linfoide.

The interstitial lymphoid pneumonia (LIP) is an uncommon disorder, described as non-neoplastic lung lymphoid tissue hyperplasia and classified as an interstitial lung disease. It has been described in association with HIV infection, autoimmune disorders, policlonal hypergammaglobulinemia and less frequently, with hypogammaglobulinemia. We report the case of a 66 year old female patient with a history of diabetes, Sjögren syndrome and hypertension. She was referred to our hospital due to a dry cough and dyspnea (FC II-III). The physical examination showed bilateral dry crackles and splenomegaly. Laboratory studies showed thrombocytopenia (50 000/ mm³) and hypogammaglobulinemia. A computed tomography thoracic scan showed interstitial bilateral basal lung infiltrates with small peribroncovascular nodules. A lung biopsy was made by thoracoscopy and reported LIP. Initial treatment consisted of oral methilprednisone, 40 mg daily, and once a month intravenous gammaglobulin 500 mg/kg, with good clinical and radiological response. A splenectomy was done due to persistent thrombocytopenia associated with hypersplenism, with good response of the platelets counts. No lymphoid clonal or other associated disease was detected.

Eritema elevatum diutinumasociado a enfermedad celíaca / Erythema elevatum diutinum associated with celiac disease

El eritema elevatum diutinum es una dermatosis neutrofílicacrónica poco frecuente, en la cual se han descritomúltiples asociaciones patológicas.Se presenta un caso clínico de esta entidad en asociacióncon enfermedad celíaca, que, según la revisiónbibliográfica que efectuamos, sería el primer trabajo en laliteratura de habla hispana.Destacamos el rol del dermatólogo en la detección deuna enfermedad sistémica previamente desconocida...

Erythema elevatum diutinum is a rare chronic neutrophilicentity, linked with many other diseases.We report a case associated with coeliac disease,which is according to our search, the first such publicationin spanish. We stress the role of the dermatologist in thedetection of a previously unrecognized systemic disease...

Esporotricosis cutánea fija / Fixed cutaneous sporotrichosis

La esporotricosis es una micosis de evolución crónica producida por el Sporothrixschenkii. La intensidad del compromiso cutáneo y/o sistémico, como así también su evolución, dependerán de la respuesta inmune del huésped y de la cantidad y calidad del inóculo. La esporotricosis cutánea fija es una forma clínica de reinfección, que se expresa en el lugar de la inoculación como una pápula eritematosa, que posteriormente se ulcera o adquiere aspecto verrugoso o psoriasiforme. El diagnóstico surge de la sospecha clínica, la epidemiología y la biopsi acutánea. El estudio histopatológico puede demostrar la presencia tisular del microorganismo o, más frecuentemente, los llamados cuerpos asteroides. Se documenta un paciente con la variedad fija de esporotricosis cutánea ulcerada en dorso, producto de la reinfección por el Sporothrix schenkii. La expresión de esta forma clínica está vinculada a la inmunidad desarrollada ante la primera infección, que ocurrió seis años antes en su brazo...

Sporotrichosis is a mycoses produced by Sporothrix schenckii and characterizedby a chronic course. The evolution and severity of this entity dependson the host´s immune response and the quantity and quality of the inoculate.Fixed cutaneous sporotrichosis is an expression of re-infection. It begins likean erythematous papule at the inoculation site, that may later either ulcerateor turn into a psoriasiform or warty plaque. Diagnosis can be made basedon the clinical aspect of the lesion, the epidemiology and biopsy. The histopathologicalstudy can reveal the presence of the fungus or more frequentlyasteroid bodies. We report a patient with a cutaneous fixed ulcerated sporotrichosison his back, due to re-infection by Sporothrix schenckii. The clinicalexpression of this variety is related to the immunity generated in a previousinfection in his arm that occurred 6 years before...

Síndrome de Sweet asociado a carcinoma metastásico de mama / Swwwt's syndrome associated with metastatic breast carcinoma

El síndrome de Sweet es la dermatosis neutrofílica más frecuente. Se caracteriza por fiebre, mal estado general, aparición brusca de pápulas y placas eritematosas, edematosas y dolorosas, en ocasiones con vesículas y pústulas estériles en superficie, localizadas en cabeza, cuello y parte superior del tronco; leucocitosis neutrofílicas y un infiltrado inflamatorio difuso en dermis superficial, constituido predominantemente por neutrófilos. Es un marcador de múltiples asociaciones mórbidas como infecciones, neoplasias malignas, enfermedad inflamatoria intestinal crónica y procesos autoinmunes. Puede ser desencadenado por drogas y también se ha vinculado con embarazo y traumatismos. El brote de lesiones de Sweet debe hacer sospechar la presencia de una neoplasia, o bien como ocurrió en nuestra paciente, su diseminación metastásica. Se destaca que la mayor cantidad de trabajos en los que se comunica su asociación con carcinoma de mama corresponden a la literatura nacional.